根據(jù)中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)關(guān)于開展“為愛吶罕、不柒而遇”SMA萬人攜帶者篩查公益行動(dòng)，由中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)批準(zhǔn)并授權(quán)，青海紅十字醫(yī)院遴選為此項(xiàng)目在青海省的示范單位，為有效地推進(jìn)并保障脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查活動(dòng)的順利開展，醫(yī)院檢驗(yàn)科和胎兒醫(yī)學(xué)科于8月7日在青海紅十字醫(yī)院門診大樓一樓和三樓產(chǎn)科門診聯(lián)合開展脊髓性肌萎縮癥(SMA)關(guān)愛日免費(fèi)篩查活動(dòng)，現(xiàn)場(chǎng)邀請(qǐng)?zhí)横t(yī)學(xué)科和檢驗(yàn)科多名專家進(jìn)行義診咨詢。
出生缺陷防控是我國(guó)政府關(guān)注的重大民生問題，只有加大對(duì)嚴(yán)重致畸、致死性遺傳缺陷病的防控力度，才能提高我國(guó)出生缺陷的防控水平。脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種單基因變異所致的常染色體隱性遺傳病，約80%的患兒在4歲前死亡。為阻斷全國(guó)SMA患兒出生，避免因病致貧、因病返貧，提高我國(guó)出生人口素質(zhì)，中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)在全國(guó)范圍內(nèi)，開展“為愛吶罕、不柒而遇”萬人SMA攜帶者篩查公益項(xiàng)目。本項(xiàng)目的目標(biāo)是在常住育齡人口中，免費(fèi)開展SMA攜帶者的公益篩查，作為政府主導(dǎo)的出生缺陷防控項(xiàng)目的有效補(bǔ)充，提高相關(guān)機(jī)構(gòu)SMA防控技術(shù)水平，提高群眾SMA 防控知識(shí)知曉率，降低或阻斷SMA患兒發(fā)生率。
此次活動(dòng)為了提高公眾對(duì)SMA的認(rèn)知，增強(qiáng)社會(huì)對(duì)這一群體的關(guān)注與關(guān)愛，同時(shí)促進(jìn)早期發(fā)現(xiàn)與干預(yù)，旨在通過免費(fèi)篩查與義診咨詢，為潛在患者及其家庭提供及時(shí)的醫(yī)療咨詢和幫助。專家團(tuán)隊(duì)現(xiàn)場(chǎng)解答患者及家屬的疑問，提供個(gè)性化診療建議，發(fā)放SMA相關(guān)宣傳資料，包括疾病知識(shí)手冊(cè)、患者指南等，活動(dòng)當(dāng)日有近百名的患者參加咨詢篩查活動(dòng)。
“攜手同行，共筑SMA關(guān)愛橋梁”不僅僅是一句口號(hào)，更是我們行動(dòng)的指南。持續(xù)關(guān)愛與篩查SMA患者的重要性，呼吁社會(huì)各界給予更多關(guān)注與支持。讓我們以實(shí)際行動(dòng)關(guān)注SMA患者，為他們帶去希望與溫暖，共同為SMA患者點(diǎn)亮生命的希望之光!
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脊髓性肌萎縮癥疾病簡(jiǎn)介
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種嬰兒期最常見的致死性遺傳病，發(fā)病率為1/6000-1/10000，攜帶率約為1/50。主要表現(xiàn)為軀干、四肢的肌無力、肌張力低、進(jìn)行性肌萎縮，患兒兩歲內(nèi)多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年。SMA發(fā)病機(jī)制是由于人5號(hào)染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元1(SMN1)遺傳突變所致。最常見的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，約5%由SMN1復(fù)合雜合突變所致。如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者時(shí)，胎兒患SMA的幾率為25%. 通過婚前/孕前攜帶者篩查，可及時(shí)、有效、經(jīng)濟(jì)地預(yù)防SMA患兒出生。
文字：馬秀清 王春瑋 蔡星垚
圖片：楊軍 馬鵬
審核：劉剛 李翔
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