先天性脈絡(luò)膜缺損
病例分享：
患者女，45歲，因,雙眼體檢發(fā)現(xiàn)視力差1周，來院就診，既往雙眼視網(wǎng)膜脫離行激光治療病史，否認(rèn)家族遺傳性病史。
?？茩z查：右眼視力0.6,矯正0.8;左眼視力0.6，矯正不提高，雙眼眼壓正常，雙眼前節(jié)未見明顯異常，眼底檢查：右眼視盤邊界清，下方視網(wǎng)膜可見類圓形巨大病灶，周邊可見游離色素，左眼視盤邊界清，下方視網(wǎng)膜可見類圓形巨大病灶，周邊可見游離色素，下方網(wǎng)膜山丘樣隆起，表面呈網(wǎng)格改變，黃斑區(qū)中心反光不清。
影像學(xué)檢查：
彩色眼底照提示：(下眼位引導(dǎo))雙眼可見視盤下方一邊界清晰地黃白色脈絡(luò)膜缺損灶，缺損區(qū)內(nèi)可見較少的脈絡(luò)膜血管及視網(wǎng)膜血管并可透見下方白色鞏膜組織，病灶邊緣可見色素沉著;左眼下方網(wǎng)膜盾形隆起，其上可見視網(wǎng)膜血管分布，下方可見色素沉著，表面呈網(wǎng)格改變。
SS-OCT病灶去掃描提示：雙眼視盤下方，血管弓以外巨大凹陷，其內(nèi)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜缺如，僅可見紗膜樣組織，視網(wǎng)膜外層、脈絡(luò)膜全層缺損，透見后方鞏膜反射信號。
B超提示：雙眼視乳頭下方，眼球后壁局限性后凸，下方球壁前可探及一弧形向心性帶狀等回聲與球壁相連，運動(-)。
病例注釋：
脈絡(luò)膜缺損(choroidal coloboma)是指脈絡(luò)膜的局部缺失，實際上是脈絡(luò)膜及視網(wǎng)膜色素上皮層的缺損，是一種臨床較為常見的先天性眼底組織缺損，先天性脈絡(luò)膜缺損的發(fā)生與胚胎裂的發(fā)育異常密切相關(guān)。胚胎7~8mm時(胎齡44周左右)視杯(即第二視泡)下方性質(zhì)生長和內(nèi)陷，形成胎裂，至17mm時(胎齡6周)，除視杯與視莖交界處外胚裂完全封閉，不留痕跡。胚裂后端的閉合過程比較復(fù)雜，如果此過程中，受到某種干擾因素。閉合過程發(fā)生延遲或中斷，引起脈絡(luò)膜及視網(wǎng)膜色素上皮層缺損，或其他眼部組織異常。后天性脈絡(luò)膜缺損與外傷和手術(shù)有關(guān)。
先天性脈絡(luò)膜缺損的臨床診斷多依據(jù)眼底照相和B型超聲檢查確診，但各種檢查均有自身特點和局限性，結(jié)合OCT檢查能顯示相關(guān)區(qū)域視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜組織的細(xì)微結(jié)構(gòu)。因此多模影像可提供更多信息和幫助，隨著眼底多模式成像平臺的建立，我科能為患者提供更完整、更準(zhǔn)確的眼底診斷信息，為患者眼健康保駕護(hù)航。
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